ostéogenèse imparfaite, type IV

Libellé préféré : ostéogenèse imparfaite, type IV;

Symbole : OI4;

Synonyme CISMeF : Ostéogenèse imparfaite type 4;

Acronyme CISMeF : OI4; OI IV;

ID préfixé : #166220;

Détails

Identifiant d'origine

166220;

CUI UMLS

C0268363;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ostéogenèse imparfaite type 4 [Maladie ORDO]
- l'ostéogénèse imparfaite de type IV [Concept H4P]
- ostéogenèse imparfaite avec sclérotiques normales, forme dominante [Notion SNOMED]
- ostéogenèse imparfaite de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ostéogenèse imparfaite type 4 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ostéogenèse imparfaite, type IV [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéogénèse imparfaire type 4 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- collagen type I alpha 1 chain [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- collagène I (alpha 1) [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- ostéogenèse imparfaite type 4A (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Ostéogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
- Ostéogenèse imparfaite type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéogenèse imparfaite type 4 [Maladie ORDO]
- ostéogenèse imparfaite avec sclérotiques normales, forme dominante [Notion SNOMED]
- ostéogenèse imparfaite type 4 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ostéogenèse imparfaite, type IV [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéogénèse imparfaire type 4 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ostéogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cyphose [Terme HPO]
- Densité minérale osseuse diminuée [Terme HPO]
- Dentinogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Incurvation des membres dus à de multiples fractures [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Otosclérose [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Suceptibilité accrue aux fractures [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Vertèbres biconcaves aplaties [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- incurvation fémorale présente à la naissance, se redressant au cours du temps [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients