Allèle sauvage COL1A2

Libellé préféré : Allèle sauvage COL1A2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL1A2 de type sauvage, situé dans le voisinage du 7q22.1, est d'une longueur d'environ 37 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-2 (I) du collagène, joue un rôle dans l'intégrité structurale des tendons, des ligaments et des os. Les mutations du gène sont associées à un syndrome de Marfan atypique, les types du syndrome d'Ehlers-Danlos et les types d'ostéogenèse imparfaite.;

Traductions automatiques par l'ANS : Collagène de type I chaîne alpha 2 chaîne allele; COL1A2; Ostéogenèse imparfaite de type IV; collagène de type i, gène alpha 2; OI4; COL1A2 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000089;

Détails

Identifiant d'origine

C52480;

CUI UMLS

C1704811;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- ostéogenèse imparfaite [Concept NCIt]
- ostéoporose [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7q22.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 7: 93668858-93705195 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ostéogenèse imparfaite, type IV [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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