" /> Allèle sauvage COL1A2 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage COL1A2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL1A2 de type sauvage, situé dans le voisinage du 7q22.1, est d'une longueur d'environ 37 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-2 (I) du collagène, joue un rôle dans l'intégrité structurale des tendons, des ligaments et des os. Les mutations du gène sont associées à un syndrome de Marfan atypique, les types du syndrome d'Ehlers-Danlos et les types d'ostéogenèse imparfaite.;

Traductions automatiques par l'ANS : COL1A2 wt Allele; COL1A2; Collagène de type I chaîne alpha 2 chaîne allele; collagène de type i, gène alpha 2; OI4; Ostéogenèse imparfaite de type IV;

Numéro GenBank : NM_000089;

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21/09/2021


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