gène COL1A1 - CISMeF

Libellé préféré : gène COL1A1;

Acronyme CISMeF : COL1A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle structural important dans le cartilage, et des mutations du gène sont associées à l'ostéogenèse imparfaite.;

Traductions automatiques par l'ANS : Collagène de type I de la chaine alpha 1; COL1A1;

Détails

Identifiant d'origine

C29949;

CUI UMLS

C1332772;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- chaîne alpha 1 du collagène de type I [Descripteur MeSH]
- chaîne alpha 1 du collagène de type I [MeSH Concept]
- collagen type I alpha 1 chain [Gène ORDO]
Biomarqueur génétique étant lié à
- gène de fusion COL1A1/PDGFB [Concept NCIt]
- gène de fusion COL1A1/USP6 [Concept NCIt]
- protéine de fusion COL1A1/PDGFB [Concept NCIt]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 [Concept NCIt]
- trouble du tissu conjonctif associé au COL1A1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- réarrangement du gène COL1A1 [Concept NCIt]
- translocation (17;22)(q22;q13) [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- dermatofibrosarcome protubérant [Concept NCIt]
- ostéogenèse imparfaite [Concept NCIt]
- ostéoporose [Concept NCIt]
Gène encodant
- collagène I (alpha 1) [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- hyperostose corticale infantile [Concept NCIt]
- ostéogenèse imparfaite type 1 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients