trouble du tissu conjonctif associé au COL1A1

Libellé préféré : trouble du tissu conjonctif associé au COL1A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un groupe de troubles du tissu conjonctif dus à des mutations du gène COL1A1 localisé sur le chromosome 17q21. Il comprend le syndrome d'Ehlers-Danlos, l'ostéogenèse imparfaite et l'ostéoporose.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble du tissu conjonctif associé à COL1A1;

Détails

Identifiant d'origine

C75471;

CUI UMLS

C2698737;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène COL1A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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