syndrome d'Ehlers-Danlos type 7

Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos type 7;

Synonymes NCIt : Syndrome d'Ehlers-Danlos de type VII;

Définition NCIt : Le syndrome d'Ehlers-Danlos type VII comprend le type d'arthrochalasie (types VIIA et VIIB) syndrome d'Ehlers-Danlos et le syndrome de dermatosparaxis (type VIIC). Le syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasie type Ehlers-Danlos est dû à des mutations du gène COL1A1 ou du gène COL1A2. Le syndrome de Ehlers-Danlos type dermatosparaxis est dû à des mutations du gène ADAMTS2.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504369;

Détails

Identifiant d'origine

C125701;

CUI UMLS

C0268345;

A pour site(s) associé(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 [MeSH Concept]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en procollagène-protéinase [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en procollagène-protéinase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 [MeSH Concept]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique [Maladie ORDO]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en procollagène-protéinase [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en procollagène-protéinase [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ADAMTS2 [Concept NCIt]
- gène COL1A1 [Concept NCIt]
- gène COL1A2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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