" /> syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos type 7;

Synonymes NCIt : Syndrome d'Ehlers-Danlos de type VII;

Définition NCIt : Le syndrome d'Ehlers-Danlos type VII comprend le type d'arthrochalasie (types VIIA et VIIB) syndrome d'Ehlers-Danlos et le syndrome de dermatosparaxis (type VIIC). Le syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasie type Ehlers-Danlos est dû à des mutations du gène COL1A1 ou du gène COL1A2. Le syndrome de Ehlers-Danlos type dermatosparaxis est dû à des mutations du gène ADAMTS2.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504369;

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28/03/2024


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