gène de fusion COL1A1/PDGFB

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique t (17 ; 22) (q22 ; q13) et de chromosomes en anneau surnuméraires dérivés de t (17 ; 22) qui fusionnent avec le gène COL1A1 avec l'exon 2 du gène PDGFRB. Cette fusion est associée à un dermatofibrosarcome protubérant.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène de fusion COL1A1-PDGFB; Gène de fusion PDGFB / COL1A1; Gène de fusion COL1A1 / PDGFB;

Détails

Identifiant d'origine

C99196;

CUI UMLS

C1861000;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène COL1A1 [Concept NCIt]
- gène PDGFB [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- translocation (17;22)(q22;q13) [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine de fusion COL1A1/PDGFB [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- dermatofibrosarcome protubérant [Concept NCIt]
- fibroblastome à cellules géantes [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- dermatofibrosarcome protubérant [Concept NCIt]
- dermatofibrosarcome protubérant avec dédifférentiation d'une cellule géante ressemblant à un fibroblastome [Concept NCIt]
- dermatofibrosarcome protubérant dédifférencié [Concept NCIt]
- dermatofibrosarcome protubérant fibrosarcomateux [Concept NCIt]
- dermatofibrosarcome protubérant myoïde [Concept NCIt]
- dermatofibrosarcome protubérant myxoïde [Concept NCIt]
- dermatofibrosarcome protubérant pigmenté [Concept NCIt]
- fibroblastome à cellules géantes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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