Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique t (17 ; 17) (p13 ; q12)
qui fusionne l'exon 1 du gène COL1A1 en amont d'un variant d'épissage de l'exon 1
du gène USP6. Ce réarrangement est associé à une myosite ossifiante, une pseudo-tumeur
fibro-osseuse des doigts, et un kyste anévrismal osseux, et l'expression de ce gène
de fusion conduit à une surexpression de la protéine ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase
6.;
Traductions automatiques par l'ANS : Gène de fusion COL1A1-USP6; Gène de fusion collagène de type I chaine alpha 1-ubiquitin specific peptidase 6; Gène de fusion COL1A1 / USP6; Collagène de type I chaine alpha 1 / ubiquitin specific peptidase 6 fusion gene;