syndrome de lymphoedème-distichiasis

Libellé préféré : syndrome de lymphoedème-distichiasis;

Définition NCIt : Maladie génétique autosomique dominante due à des mutations du gène FOXC2 codant pour la protéine forkhead box C2. La maladie est caractérisée par un lymphoedème et une distichiase.;

Détails

Identifiant d'origine

C128191;

CUI UMLS

C0265345;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de lymphoedème-distichiasis [Maladie ORDO]
- syndrome de distichiase-lymphoedème [MeSH Concept]
- syndrome de distichiase-lymphoedème [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de distichiase-lymphoedème [Phénotype OMIM]
- syndrome de distichiase-lymphoedème [Concept SNOMED CT]
- syndrome de distichiase-lymphoedème [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de lymphoedème-distichiasis [Maladie ORDO]
- syndrome de distichiase-lymphoedème [Concept SNOMED CT]
- syndrome de distichiase-lymphoedème [Notion SNOMED]
- syndrome de distichiase-lymphoedème [Phénotype OMIM]
- syndrome de distichiase-lymphoedème [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de distichiase-lymphoedème [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FOXC2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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