diabète sucré associé à la glucokinase

Libellé préféré : diabète sucré associé à la glucokinase;

Synonymes NCIt : diabète sucré associé à GCK; diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 2;

Acronyme CISMeF : MODY2;

Définition NCIt : Diabète monogénique dû à des mutations inactivantes du gène GCK codant pour la glucokinase. Les mutations hétérozygotes de GCK peuvent se manifester par une hyperglycémie légère, qui n'est pas progressive et ne nécessite généralement aucun traitement. Les mutations homozygotes de la GCK entraînent un diabète néonatal permanent.;

Détails

Identifiant d'origine

C129741;

CUI UMLS

C0342277;

A pour site(s) associé(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- pancréas [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 2 [Concept DO]
- Diabète de type MODY [Terme DicoCLM]
- Syndrome MODY type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome MODY type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome MODY, type 2 [Phénotype OMIM]
- diabète de type II de la maturité d'apparition chez les jeunes [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 2 [Concept DO]
- Diabète de type MODY [Terme DicoCLM]
- Syndrome MODY type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome MODY type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome MODY, type 2 [Phénotype OMIM]
- diabète de type II de la maturité d'apparition chez les jeunes [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Îlots de Langerhans [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients