ataxie spinocérébelleuse type 36

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse type 36;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène NOP56 codant pour la protéine nucléolaire 56. Elle est caractérisée par une ataxie de la marche d'apparition lentement progressive, associée à des anomalies du mouvement oculaire, des fasciculations de la langue et des signes du motoneurone supérieur variable.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ataxie spinocérébelleuse de type 36; SCA36;

Détails

Identifiant d'origine

C148316;

CUI UMLS

C3472711;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse type 36 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse de type 36 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse de type 36 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse, type 36 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- NOP56 ribonucleoprotein [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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