ataxie spastique autosomique récessice, type 2

Libellé préféré : ataxie spastique autosomique récessice, type 2;

Synonymes NCIt : paraplégie spastique autosomique type 58;

Acronyme CISMeF : SPG58; SPAX2;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène KIF1C, codant pour la protéine kinésine-like KIF1C. Elle est caractérisée par une ataxie cérébelleuse, une dysarthrie et une spasticité variable des membres inférieurs.;

Détails

Identifiant d'origine

C177252;

CUI UMLS

C1969796;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spastique autosomique récessice, type 2 [Phénotype OMIM]
- Paraplégie spastique autosomique type 58 [Maladie ORDO]
- ataxie spastique, type 2, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spastique, type 2, autosomique récessive [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- kinesin family member 1C [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spastique autosomique récessice, type 2 [Phénotype OMIM]
- ataxie spastique, type 2, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spastique, type 2, autosomique récessive [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène KIF1C [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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