Ataxie spastique autosomique récessice, type 2

Libellé préféré : Ataxie spastique autosomique récessice, type 2;

Symbole : SPAX2;

Acronyme CISMeF : SPAX2;

ID préfixé : #611302;

Identifiant d'origine

611302;

CUI UMLS

C1969796;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie spastique autosomique type 58 [Maladie ORDO]
- ataxie spastique autosomique récessice, type 2 [Concept NCIt]
- ataxie spastique, type 2, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spastique, type 2, autosomique récessive [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage KIF1C [Concept NCIt]
- kinesin family member 1C [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique type 58 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ataxie spastique autosomique récessice, type 2 [Concept NCIt]
- ataxie spastique, type 2, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spastique, type 2, autosomique récessive [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Titubation de la tête [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- ataxie spastique [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]