allèle sauvage KIF1C

Libellé préféré : allèle sauvage KIF1C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KIF1C est situé dans les environs de la région 17p13.2 et mesure environ 30 kb. Cet allèle, qui code la protéine de type kinésine KIF1C, est impliqué dans le transport de Golgi vers le transport du RE le long des microtubules. Les mutations du gène sont associées à une ataxie spastique autosomique récessive de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : KIAA0706; SPG58; LTXS1; SPAX2; KIF1C wt Allele; SATX2; Ataxie spastique type 2 (autosomique récessive); LTEC1, Souris Homolog of Gene; SAX2; Membre de la famille Kinesin 1C wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643481;

Numéro GenBank : U91329;

Détails

Identifiant d'origine

C177663;

CUI UMLS

C5443974;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie spastique autosomique récessice, type 2 [Phénotype OMIM]
- Paraplégie spastique autosomique type 58 [Maladie ORDO]
- kinesin family member 1C [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17p13.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- altération des microtubules [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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