syndrome de schwartz

Libellé préféré : syndrome de schwartz;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une classification pour des syndromes génétiques rares avec un mode de transmission autosomique récessif. Les signes cliniques incluent une raideur et une faiblesse musculaires, des anomalies faciales et squelettiques avec des contractures articulaires et une petite taille. Deux types ont été caractérisés : le syndrome de Schwartz-Jampel type I (SJSI) et le syndrome de Schwartz-Jampel type II (SJSII). Le SJSI est associé à une mutation du gène HSPG2 sur le chromosome 1. Il se caractérise par deux sous-types IA et IB. La SJSI est plus fréquente, moins sévère dans la présentation et est observée plus tardivement dans l'enfance que les sous-types du SJSIB. Le pronostic est favorable comme principale caractéristique de la rigidité musculaire, lentement progressive, et est compatible avec une durée de vie normale. Le syndrome SJSII est apparent à la naissance;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Schwartz-Jampel; Chondrodystrophie myotonique;

Détails

Identifiant d'origine

C35008;

CUI UMLS

C0036391;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myotonie chondrodystrophique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Terme Préféré MedDRA]
- chondrodystrophie myotonique [MeSH Concept]
- syndrome de schwartz [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de schwartz [Notion SNOMED]
- syndrome de schwartz-jampel [Notion SNOMED]
- syndrome de schwartz-jampel [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène HSPG2 [Concept NCIt]
- gène LIFR [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage HSPG2 [Concept NCIt]
- gène HSPG2 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- perlecan [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients