Allèle sauvage HSPG2

Libellé préféré : Allèle sauvage HSPG2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HSPG2 est situé dans la région 1p36.1-p34 et a une longueur d'environ 115 kb. Cet allèle, qui code la protéine fondamentale du protéoglycane du sulfate d'héparane, est situé dans la structure de la membrane basale et interagit avec la membrane basale. La mutation du gène est associée à la fois au syndrome de Schwartz-Jampel et à la dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker.;

Traductions automatiques par l'ANS : SJS; Protéoglycane-2 wt du sulfate d'héparane; CV; PRCAN; SJA; HSPG2 wt Allele; SJS1.; Gène de perlécane; (Myotonie chondrodystrophique) de Schwartz-Jampel; Protéoglycanes de perlécane;

Numéro GenBank : M85289;

Détails

Identifiant d'origine

C95447;

CUI UMLS

C2987154;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Maladie ORDO]
- capacité vitale [Descripteur MeSH]
- capacité vitale [Composé LOINC]
- champs visuels [Descripteur MeSH]
- charge virale [Descripteur MeSH]
- fente laryngée [MeSH Concept Supplémentaire]
- heparan sulfate proteoglycan 2 [Gène ORDO]
- plis vocaux [Descripteur MeSH]
- syndrome de Stevens-Johnson [Descripteur MeSH]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de schwartz [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- angiogénèse [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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