" /> Allèle sauvage HSPG2 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage HSPG2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HSPG2 est situé dans la région 1p36.1-p34 et a une longueur d'environ 115 kb. Cet allèle, qui code la protéine fondamentale du protéoglycane du sulfate d'héparane, est situé dans la structure de la membrane basale et interagit avec la membrane basale. La mutation du gène est associée à la fois au syndrome de Schwartz-Jampel et à la dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker.;

Traductions automatiques par l'ANS : (Myotonie chondrodystrophique) de Schwartz-Jampel; CV; Gène de perlécane; HSPG2 wt Allele; PRCAN; Protéoglycane-2 wt du sulfate d'héparane; Protéoglycanes de perlécane; SJA; SJS; SJS1.;

Numéro GenBank : M85289;

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24/09/2021


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