Syndrome de Schwartz-Jampel

Libellé préféré : Syndrome de Schwartz-Jampel;

Symbole : SJS1;

Acronyme CISMeF : SJS; SJS1;

ID préfixé : #255800;

Details

Identifiant d'origine

255800;

CUI UMLS

C4551479;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage HSPG2 [Concept NCIt]
- Nanisme de Schwartz-Jampel [Descripteur PASCAL]
- SYNDROME DE STEVENS-JOHNSON [Terme préféré WHO-ART]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Stevens-Johnson [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Stevens-Johnson [MeSH Concept]
- myotonie chondrodystrophique [Sous catégorie CIM-11]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
- syndrome de Stevens-Johnson [Descripteur MeSH]
- syndrome de stevens-johnson [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Maladie ORDO]
- chondrodystrophie myotonique [MeSH Concept]
- syndrome de schwartz [Concept NCIt]
- syndrome de schwartz [Notion SNOMED]
- syndrome de schwartz [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de schwartz-jampel [Notion SNOMED]
- syndrome de schwartz-jampel [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie des épiphyses fémorales [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hyperthermie maligne [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Incurvation antérieure des os longs [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- cils longs en rangées irrégulières [Terme HPO]
- contracture en flexion de l'orteil [Terme HPO]
- contractures de l'épaule [Terme HPO]
- contractures des orteils [Terme HPO]
- contractures du poignet [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fentes coronales des vertèbres [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hirsutisme généralisé [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- lèvres pincées [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- myotonie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- voie faible, haut-perchée [Terme HPO]
- voix faible [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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