myotonie chondrodystrophique

Code CIM-11 : 8C71.1;

Libellé préféré : myotonie chondrodystrophique;

Définition CIM-11 : La myotonie chondrodystrophique (syndrome de Schwartz-Jampel) est un syndrome myotonique congénital, caractérisé par une myotonie qui se traduit par un faciès caractéristique avec une blépharophimose et un visage à l'aspect plissé, et des anomalies ostéoarticulaires entrainant une mobilité limitée des articulations.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Schwartz-Jampel;

Détails

Identifiant d'origine

1725668060;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myotonie chondrodystrophique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Nanisme de Schwartz-Jampel [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Terme Préféré MedDRA]
- chondrodystrophie myotonique [MeSH Concept]
- myotonie chondrodystrophique [Diagnostic CIM-10 CM]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
- syndrome de schwartz [Concept NCIt]
- syndrome de schwartz-jampel [Concept SNOMED CT]
- syndrome de schwartz-jampel [Notion SNOMED]
Correspondance CIM-10
- affections myotoniques [Sous Catégorie CIM-10]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients