syndrome de schwartz-jampel

Libellé préféré : syndrome de schwartz-jampel;

Synonyme SNOMED : syndrome d'aberfeld; syndrome de catel-hempel; dystrophie ostéo-chondro-musculaire;

Détails

Identifiant d'origine

D4-00626;

CUI UMLS

C0036391;

Alignement(s) exact CIM-10
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Nanisme de Schwartz-Jampel [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Terme Préféré MedDRA]
- myotonie chondrodystrophique [Sous catégorie CIM-11]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie qualitative ou quantitative du perlecan [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire progressive [Maladie ORDO]
- Maladie osseuse liée à la perlécane [Maladie ORDO]
- Myopie syndromique [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif chondrodysplasique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- syndrome de schwartz-jampel [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myotonie chondrodystrophique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Schwartz-Jampel [Terme Préféré MedDRA]
- chondrodystrophie myotonique [MeSH Concept]
- syndrome de schwartz [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de schwartz [Concept NCIt]
- syndrome de schwartz-jampel [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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