encéphalopathie épileptique et développementale, type 13

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique et développementale, type 13;

Acronyme CISMeF : DEE13; EIEE13;

Identifiant d'origine

C188139;

CUI UMLS

C3281191;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 13 [Phénotype OMIM]
- épilepsie avec encéphalopathie liée à la sousunité alpha 8 du canal sodique voltage-dépendant [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SCN8A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]