déficit en adénosine-désaminase

Libellé préféré : déficit en adénosine-désaminase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Déficit autosomique récessif en adénosine désaminase de l'enzyme de sauvetage de la purine, responsable d'une SCID. La forme la plus fréquente de DICS, qui représente environ 50 % des cas autosomiques récessifs. La première maladie pour laquelle une thérapie génique a été appliquée.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en adénosine désaminase;

Détails

Identifiant d'origine

C3962;

CUI UMLS

C0268124;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Carence en ADA [Terme de bas niveau MedDRA]
- Carence en adénosine désaminase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en adénosine désaminase [Descripteur PASCAL]
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase [Phénotype OMIM]
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase [MeSH Concept]
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase [Maladie ORDO]
- déficit en adénosine désaminase [ADA] [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en adénosine-désaminase [Concept SNOMED CT]
- déficit en adénosine-désaminase [Notion SNOMED]
- déficit immunitaire combiné sévère T- B- par déficit en adénosine désaminase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en adénosine désaminase [MeSH Concept Supplémentaire]
- le déficit en adénosine désaminase [Concept H4P]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carence en ADA [Terme de bas niveau MedDRA]
- Carence en adénosine désaminase [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en adénosine désaminase [ADA] [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en adénosine-désaminase [Notion SNOMED]
- déficit en adénosine-désaminase [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ADA [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ADA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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