immunodéficience combiné sévère, autosomique récessive, cellules T négatives, cellules B négatives, cellules NK négatives, due à un déficit en adénosine désaminase

Libellé préféré : immunodéficience combiné sévère, autosomique récessive, cellules T négatives, cellules B négatives, cellules NK négatives, due à un déficit en adénosine désaminase;

Synonyme CISMeF : déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase; immunodéficience combiné sévère, autosomique récessive, T- B- NK-, due à un déficit en adénosine désaminase;

Acronyme CISMeF : ADA-SCID;

Titres et symboles inclus : déficit partiel en adénosine désaminase; déficit partiel en ADA; IDCS due à un déficit en ADA, d'apparition retardée;

ID préfixé : #102700;

Détails

Identifiant d'origine

102700;

CUI UMLS

C1863236;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase [MeSH Concept]
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire combiné sévère T- B- par déficit en adénosine désaminase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en adénosine désaminase [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du pelvis [Terme HPO]
- Anémie hémolytique auto-immune [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Infections fongiques récurrentes [Terme HPO]
- Lymphocytopénie B [Terme HPO]
- Mosaïcisme somatique [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité réduite de l'adénosine désaminase des érythrocytes [Terme HPO]
- anomalie inflammatoire de la peau [Terme HPO]
- aplasie du thymus [Terme HPO]
- asthme [Terme HPO]
- côtes excavées antérieurement [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- déficit de l'immunoglobuline IgG2 [Terme HPO]
- déficit immunitaire combiné sévère [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- infections bactériennes, virales et fongiques récurrentes [Terme HPO]
- infections virales récurrentes [Terme HPO]
- lymphome b [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- réponse spécifiique aux anticorps absente [Terme HPO]
- sclérose mésangiale diffuse [Terme HPO]
- sinusite [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- sévère lymphocytopénie B [Terme HPO]
- taux d'IgE augmenté [Terme HPO]
- thrombocytopénie idiopathique [Terme HPO]
- thrombocytopénie immunologique [Terme HPO]
- éosinophilie [Terme HPO]
- éruption cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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