groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'anémie de Fanconi causée par des mutations du gène FANCE. Il s'agit d'un gène codant pour une protéine. Elle est nécessaire pour l'accumulation nucléaire du FANCC et fournit un pont critique entre le complexe FA et le FANCD2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Anémie de Fanconi du groupe de complémentation E;

Détails

Identifiant d'origine

C125709;

CUI UMLS

C3160739;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FANCE [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage FANCE [Concept NCIt]
- gène FANCE [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation des gènes du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCE [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- anémie [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- syndrome myélodysplasique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FANCE [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- FA complementation group E [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients