groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi;

Symbole : FANCE;

Acronyme CISMeF : FACE; FANCE;

ID préfixé : #600901;

Détails

Identifiant d'origine

600901;

CUI UMLS

C3160739;

Concept(s) ORDO
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Leucémie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Ossification absente/absence du radius [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Pâleur anémique [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- cassure chromosomique induite par des agents réticulants [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- duplication complète des phalanges du pouce [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- malformation rénale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- morphologie rénale anormale [Terme HPO]
- phase G2 prolongée du cycle cellulaire [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- réticulocytopénie [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- système collecteur rénal dupliqué [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- protéine du groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients