protéine du groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : protéine du groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La protéine d'anémie de Fanconi groupe E (536 aa, environ 59 kDa) est codée par le gène de la FANCE humaine. Cette protéine est impliquée dans la localisation du complexe protéique du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi.;

Traductions automatiques par l'ANS : FANCE; Protéine FACE; Protéine du groupe E de l'anémie de Fanconi;

Détails

Identifiant d'origine

C85888;

CUI UMLS

C1447811;

Anomalie moléculaire dans le produit de gène associée à la(aux) pathologie(s)
- anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine FANCE, homme [MeSH Concept]
- Protéine FANCE, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protéine du groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- protéine du groupe de complémentation E de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]
Produit de gène ayant pour fonction(s) biochimique(s)
- Protéines des groupes de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Produit de gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie BARD1 [Concept NCIt]
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
- voie de signalisation de BARD1 [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène FANCE [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
- substance biologiquement active [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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