groupe de complémentation D2 de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation D2 de l'anémie de Fanconi;

Définition NCIt : L'anémie de Fanconi due à des mutations du gène FANCD2. Ce gène est impliqué dans la réparation des cassures bifilaires de l'ADN, à la fois par une recombinaison homologue et une recanalisation monocaténaire.;

Détails

Identifiant d'origine

C125706;

CUI UMLS

C3160738;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FANCD2 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage FANCD2 [Concept NCIt]
- gène FANCD2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation des gènes du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCD2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- anémie [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- syndrome myélodysplasique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FANCD2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- FA complementation group D2 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients