épilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante

Libellé préféré : épilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante;

Synonymes NCIt : épilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante, type 1;

Acronyme CISMeF : ETL1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une affection autosomique dominante due à des mutations du gène LGI1, codant pour la protéine 1 inactivée par un gliome riche en leucine. Elle est caractérisée par des convulsions partielles provenant du lobe temporal et s'accompagnant souvent de manifestations sensorielles auditives.;

Traductions automatiques par l'ANS : Épilepsie du lobe temporal 1 familial; ETL1.; Epilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante;

Details

Identifiant d'origine

C141441;

CUI UMLS

C4551957;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive [Maladie ORDO]
- épilepsie autosomique dominante avec aura auditives [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- épilepsie familiale du lobe temporal, type 1 [Phénotype OMIM]
- épilepsie partielle autosomique dominante avec aura auditifs [MeSH Concept]
- épilepsie partielle autosomique dominante avec aura auditifs [MeSH Concept Supplémentaire]
- épilepsie partielle autosomique dominante avec aura auditifs [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 [Gène ORDO]
- leucine rich glioma inactivated 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- épilepsie familiale du lobe temporal, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LGI1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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