épilepsie familiale du lobe temporal, type 1

Libellé préféré : épilepsie familiale du lobe temporal, type 1;

Symbole : ETL1;

Acronyme CISMeF : ADPEAF; ADLTE; ETL1;

Titres et symboles alternatifs : épilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominant;

ID préfixé : #600512;

Details

Identifiant d'origine

600512;

CUI UMLS

C4551957;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive [Maladie ORDO]
- épilepsie autosomique dominante avec aura auditives [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- épilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante [Concept NCIt]
- épilepsie partielle autosomique dominante avec aura auditifs [MeSH Concept]
- épilepsie partielle autosomique dominante avec aura auditifs [Concept SNOMED CT]
- épilepsie partielle autosomique dominante avec aura auditifs [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage LGI1 [Concept NCIt]
- SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 [Gène ORDO]
- leucine rich glioma inactivated 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive [Maladie ORDO]
- épilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante [Concept NCIt]
- épilepsie partielle autosomique dominante avec aura auditifs [MeSH Concept]
- épilepsie partielle autosomique dominante avec aura auditifs [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Accident cérébrovasculaire [Terme HPO]
- Convulsion sensorielle focale avec caractéristiques vestibulaires [Terme HPO]
- Crises focales cloniques [Terme HPO]
- Impression de déjà vu [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- auras auditives [Terme HPO]
- auras olfactives [Terme HPO]
- auras visuelles [Terme HPO]
- auras épigastriques [Terme HPO]
- convulsion sensorielle focale avec sensation céphalique [Terme HPO]
- convulsions focales avec déficit de la conscience et de la prise de conscience [Terme HPO]
- crise convulsive partielle simple [Terme HPO]
- crise épileptique partielle avec généralisation secondaire [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises convulsives tonico-cloniques avec généralisation secondaire [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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