Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LGI1 est situé dans les environs du 10q24 et est d'une
longueur d'environ 40 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1 inactivée par un gliome
riche en leucine, peut être impliqué dans la régulation de la prolifération de différents
types de cellules cérébrales et dans la potentialisation du signal du neurotransmetteur.
La délétion de l'allèle sauvage peut provoquer une épilepsie partielle autosomique
dominante avec des caractéristiques auditives et l'allèle est exprimé à des taux réduits
dans les tumeurs cérébrales et les gliomes malins.;
N3-AUTOINDEXEE Programme québécois de dépistage de la surdité chez les nouveau-nés https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-001746/ Programme québécois de dépistage de la surdité chez les nouveau-nés 2024 MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec Canada brochure pédagogique pour les patients surdité surdite détermination de l'admissibilité Nouveau-né Dépistage Programmes langue newar étude de dépistage gène NES dépistage du cancer Allèle sauvage LGI1 surdité dépistage néonatal surdité dépistage d'un essai surdité Dépistage génétique emploi du temps nouveau-né Allèle sauvage ANGPTL4 dernier dépistage
--- N3-AUTOINDEXEE Troubles de l’audition – Surdités https://www.inserm.fr/dossier/troubles-audition-surdites/ La surdité affecte 6 % des 15–24 ans, et plus de 65 % des 65 ans et plus. Des troubles
de l’audition peuvent exister dès la naissance, mais le nombre de personnes concernées
progresse inexorablement avec l’âge. Face à cette déficience sensorielle, la recherche
est particulièrement active : au cours de la dernière décennie, des avancées spectaculaires
ont été réalisées dans la compréhension des mécanismes et des facteurs génétiques
qui en sont responsables. Les récents progrès technologiques devraient permettre d’améliorer
les performances des aides auditives et des implants existants. Grâce à la thérapie
génique, les scientifiques espèrent même parvenir à régénérer des cellules de l’oreille
interne dont la destruction est à l’origine de nombreuses surdités. 2023 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale France information patient et grand public surdité audition surdité Allèle sauvage ANGPTL4 surdité Allèle sauvage LGI1 Troubles de l'audition surdité surdite