Libellé préféré : Allèle sauvage LGI1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LGI1 est situé dans les environs du 10q24 et est d'une longueur d'environ 40 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1 inactivée par un gliome riche en leucine, peut être impliqué dans la régulation de la prolifération de différents types de cellules cérébrales et dans la potentialisation du signal du neurotransmetteur. La délétion de l'allèle sauvage peut provoquer une épilepsie partielle autosomique dominante avec des caractéristiques auditives et l'allèle est exprimé à des taux réduits dans les tumeurs cérébrales et les gliomes malins.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gliome riche en leucine inactivé 1 wt Allele; LGI1 wt Allele; Épilepsie partielle des gènes; EPT; UNQ775 / PRO1569; ADLTE; ÉPITEMPINE; IB1099; Gliome leucocytaire inactivé 1; ADPAEF; SURDITÉ; ETL1.;

Numéro GenBank : NM_005097;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Programme québécois de dépistage de la surdité chez les nouveau-nés
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-001746/
Programme québécois de dépistage de la surdité chez les nouveau-nés
2024
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
brochure pédagogique pour les patients
surdité
surdite
détermination de l'admissibilité
Nouveau-né
Dépistage
Programmes
langue newar
étude de dépistage
gène NES
dépistage du cancer
Allèle sauvage LGI1
surdité
dépistage néonatal
surdité
dépistage d'un essai
surdité
Dépistage génétique
emploi du temps
nouveau-né
Allèle sauvage ANGPTL4
dernier dépistage

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N3-AUTOINDEXEE
Troubles de l’audition – Surdités
https://www.inserm.fr/dossier/troubles-audition-surdites/
La surdité affecte 6 % des 15–24 ans, et plus de 65 % des 65 ans et plus. Des troubles de l’audition peuvent exister dès la naissance, mais le nombre de personnes concernées progresse inexorablement avec l’âge. Face à cette déficience sensorielle, la recherche est particulièrement active : au cours de la dernière décennie, des avancées spectaculaires ont été réalisées dans la compréhension des mécanismes et des facteurs génétiques qui en sont responsables. Les récents progrès technologiques devraient permettre d’améliorer les performances des aides auditives et des implants existants. Grâce à la thérapie génique, les scientifiques espèrent même parvenir à régénérer des cellules de l’oreille interne dont la destruction est à l’origine de nombreuses surdités.
2023
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information patient et grand public
surdité
audition
surdité
Allèle sauvage ANGPTL4
surdité
Allèle sauvage LGI1
Troubles de l'audition
surdité
surdite

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14/10/2024


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