Syndrome d'Omenn

Libellé préféré : Syndrome d'Omenn;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de déficit immunitaire combiné autosomique récessif est dû à des mutations des gènes RAG-1 et RAG-2. Il est caractérisé par la présence d'une alopécie, d'une érythrodermie, d'une desquamation, d'une lymphadénopathie et d'une diarrhée chronique.;

Détails

Identifiant d'origine

C61240;

CUI UMLS

C2700553;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Omenn [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Omenn [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Omenn [MeSH Concept]
- Syndrome d'Omenn [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Omenn [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- réticulo-endothéliose familiale avec éosinophilie [MeSH Concept Supplémentaire]
- réticulose médullaire histiocytaire [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- immunodéficience combinée grave [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Omenn [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Omenn [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Omenn [Maladie ORDO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RAG1 [Concept NCIt]
- gène RAG2 [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage DCLRE1C [Concept NCIt]
- gène DCLRE1C [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- protéine Artemis [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients