Allèle sauvage DCLRE1C

Libellé préféré : Allèle sauvage DCLRE1C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DCLRE1C, situé dans le voisinage du gène 10p13, est d'une longueur d'environ 97 kb. Cet allèle, qui code la protéine artemis, joue un rôle dans la médiation de la recombinaison V (D) J et de la réparation de l'ADN par la voie de l'accolement terminal non homologue. La mutation du gène est associée à un déficit immunitaire combiné sévère de type Athabaskan et du syndrome d'Omenn.;

Traductions automatiques par l'ANS : FLJ11360; ARTEMIS; PSO2 homolog; SCIDA; DCLRE1C wt Allele; ASCID; OTTHUMP0000019168; SNM1C; A-SCID.; RS--SCID.; OTTHUMP000019171; Immunodéficience combinée sévère de type a (Athabascan); Réparation directe de l'ADN 1C wt Allele; OTTHUMP0000019172; DNA Cross-link repair 1C (PSO2 Homolog, S. cerevisiae); OTTHUMP0000019166; OTTHUMP0000019170; hSNM1C; FLJ36438; OTTHUMP0000019167; DCLREC1C;

Numéro GenBank : BC022254;

Détails

Identifiant d'origine

C90041;

CUI UMLS

C2983312;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome d'Omenn [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 10p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- jonction précise ou imprécise des extrémités de l'ADN [Concept NCIt]
- recombinaison V(D)J [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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