Immunodéficience combinée sévère - sensibilité aux radiations ionisantes

Libellé préféré : Immunodéficience combinée sévère - sensibilité aux radiations ionisantes;

Synonyme CISMeF : immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T- B- NK , avec sensibilité aux radiations ionisantes;

Acronyme CISMeF : RS-SCID; SCIDA;

Titres et symboles alternatifs : immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, cellules T négatives, cellules B négatives, cellules NK positives, avec sensibilité aux radiations ionisantes;

ID préfixé : #602450;

Détails

Identifiant d'origine

602450;

CUI UMLS

C1865370;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique [Maladie ORDO]
- SCID - [Déficit immunitaire combiné sévère] par déficit en DCLRE1C- [Réparation par réticulation de l'ADN 1C] [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit immunitaire combiné sévère avec sensibilité aux radiations ionisantes [MeSH Concept]
- déficit immunitaire combiné sévère avec sensibilité aux radiations ionisantes [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- immunodéficience combiné sévère, avec sensibilité aux radiations ionisantes [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- SCID - [Déficit immunitaire combiné sévère] par déficit en DCLRE1C- [Réparation par réticulation de l'ADN 1C] [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit immunitaire combiné sévère avec sensibilité aux radiations ionisantes [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit immunitaire combiné sévère avec sensibilité aux radiations ionisantes [MeSH Concept]
- immunodéficience combiné sévère, avec sensibilité aux radiations ionisantes [Concept DO]
DO Cross reference
- immunodéficience combiné sévère, avec sensibilité aux radiations ionisantes [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit immunitaire combiné sévère [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Alopécie du cuir chevelu [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- BCGite [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Hypoplasie des ganglions lymphatiques [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Lymphadenopathie généralisée [Terme HPO]
- Lymphocytopénie B [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Ulcère buccal [Terme HPO]
- aplasie du thymus [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- déficit immunitaire combiné sévère [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- otite moyenne [Terme HPO]
- panhypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- papule érythémateuse [Terme HPO]
- sepsis [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- taux d'IgE augmenté [Terme HPO]
- tonsilles absentes [Terme HPO]
- ulcère génital [Terme HPO]
- éosinophilie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage DCLRE1C [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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