Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Libellé préféré : Syndrome de Wolf-Hirschhorn;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est caractérisé par une délétion partielle sur le bras court du chromosome 4 (syndrome de délétion 4p). Il est caractérisé par un retard mental, une microcéphalie, des convulsions, une hypotonie musculaire, une dysmorphie faciale caractéristique avec un front proéminent et des yeux larges,, un retard de croissance avec des malformations de la colonne vertébrale, des mains et des pieds, des anomalies cardiaques congénitales et des malformations génito-urinaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome 4p de délétion;

Détails

Identifiant d'origine

C35528;

CUI UMLS

C1956097;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [MeSH Concept]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Maladie ORDO]
- délétion du bras court du chromosome 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- la monosomie 4p [Concept H4P]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept DO]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Descripteur MeSH]
- syndrome de monosomie partielle 4p [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 4p [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Maladie ORDO]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [MeSH Concept]
- délétion du bras court du chromosome 4 [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept DO]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Descripteur MeSH]
- syndrome de monosomie partielle 4p [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 4p [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept DO]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage WHSC1 [Concept NCIt]
- gène WHSC1 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- perte du chromosome 4p [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients