Allèle sauvage WHSC1

Libellé préféré : Allèle sauvage WHSC1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NSD2 est localisé aux environs de 4p16.3 et est d'une longueur d'environ 111 k. Cet allèle, qui code la protéine NSD2 de la N-méthyltransférase de l'histone-lysine, joue un rôle dans l'induction de la méthylation des histones. Une translocation t (4 ; 14) (p16.3 ; q32) dans le myélome multiple produit une dysrégulation du gène NSD2, entraînant la promotion de la transformation oncogénique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Wolf-Hirschhorn candidat 1; Protéine-2 wt de la protéine-2 liant le récepteur nucléaire au récepteur nucléaire; KIAA1090; SAI; NSD2 wt Allele; MMSET; KMT3G; TRX5; KMT3F; RÉIIBP; WHSC1;

Numéro GenBank : NM_007331;

Détails

Identifiant d'origine

C50395;

CUI UMLS

C1710644;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Phénotype OMIM]
- nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 4p16.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- méthylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de dégradation de la lysine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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