Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Libellé préféré : Syndrome de Wolf-Hirschhorn;

Symbole : WHS;

Acronyme CISMeF : PRDS; WHS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Wittwer; syndrome de Pitt; syndrome de Pitt-Rogers-Danks; syndrome de délétion 4p16.3;

ID préfixé : #194190;

Détails

Identifiant d'origine

194190;

CUI UMLS

C1956097;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [MeSH Concept]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept NCIt]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Maladie ORDO]
- délétion du bras court du chromosome 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- la monosomie 4p [Concept H4P]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept DO]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Descripteur MeSH]
- syndrome de monosomie partielle 4p [Concept SNOMED CT]
- syndrome de monosomie partielle 4p [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage WHSC1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Pitt-Rogers-Danks [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Pitt-Rogers-Danks [MeSH Concept]
- Syndrome de Pitt-Rogers-Danks [Maladie ORDO]
- Watt heure [Concept NCIt]
- syndrome de Pitt-Rogers-Danks [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Wittwer [MeSH Concept]
- syndrome de Wittwer [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques faux
- duplication 4p16.3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Pitt-Rogers-Danks [Maladie ORDO]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Maladie ORDO]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept NCIt]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [MeSH Concept]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Descripteur PASCAL]
- délétion du bras court du chromosome 4 [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Descripteur MeSH]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept DO]
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de monosomie partielle 4p [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 4p [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie des voies biliaires [Terme HPO]
- Anomalie du système génito-urinaire [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu [Terme HPO]
- Arthrodèse vertébrale [Terme HPO]
- Cavité du septum pellucidum [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Forme anormale des corps vertébraux [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Malformation de l'appareil génitourinaire [Terme HPO]
- Malformation du système nerveux central [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Puberté précoce [Terme HPO]
- Rate accessoire [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils en accent circonflexe [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose du canal auditif externe [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- agénésie du septum lucidum [Terme HPO]
- anomalie d'ossification sternale [Terme HPO]
- anomalie de Rieger [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie du système nerveux central [Terme HPO]
- anomalies de la segmentation des côtes [Terme HPO]
- anomalies des centres d'ossification du sternum [Terme HPO]
- aplasie de l'utérus [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- asymétrie crâniofaciale [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- cordon fixé [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fente labiopalatine [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- fusion costale [Terme HPO]
- glabelle proéminente [Terme HPO]
- hallux petit/hypoplasique [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hémangiome [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- kystes périventriculaires [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- lèvre supérieure courte [Terme HPO]
- malrotation de l'intestin grêle [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ongles de la main hyperconvexes [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (pieds) [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- pseudo-épiphyses des os du métacarpe [Terme HPO]
- pupilles ectopiques [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance post-natal sévère [Terme HPO]
- retard de croissance sévère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients