déficit en glutathion synthétase

Libellé préféré : déficit en glutathion synthétase;

Synonymes NCIt : acidurie pyroglutamique;

Acronyme CISMeF : GSSD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble génétique autosomique récessif par mutation (s) du gène GSS, codant pour la glutathion synthétase. La mutation (s) d'un même gène est due à une anémie hémolytique due à un déficit en glutathion synthétase, avec la condition la plus sévère provoquant des concentrations urinaires élevées de 5-oxoproline et des lésions du système nerveux central en plus de l'anémie hémolytique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Oxoprolinurie;

Détails

Identifiant d'origine

C128193;

CUI UMLS

C0398746;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en glutathion synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en glutathion synthétase [Phénotype OMIM]
- Déficit en glutathion synthétase [MeSH Concept]
- Déficit en glutathion synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en glutathion synthétase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en glutathion synthétase [Terme HPO]
- Déficit en glutathion synthétase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie [Maladie ORDO]
- déficit en glutathion synthase avec 5-oxoprolinurie [Concept SNOMED CT]
- déficit en glutathion synthase avec 5-oxoprolinurie [Notion SNOMED]
- déficit en glutathion synthétase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en glutathion synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en glutathion synthétase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en glutathion synthétase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en glutathion synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en glutathion synthétase [Phénotype OMIM]
- Déficit en glutathion synthétase [Terme HPO]
- Déficit en glutathion synthétase [MeSH Concept]
- Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie [Maladie ORDO]
- déficit en glutathion synthase avec 5-oxoprolinurie [Concept SNOMED CT]
- déficit en glutathion synthase avec 5-oxoprolinurie [Notion SNOMED]
- déficit en glutathion synthétase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GSS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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