déficit en glutathion synthétase

Libellé préféré : déficit en glutathion synthétase;

Synonyme CISMeF : acidurie pyroglutamique; 5-oxoprolinurie; 5-oxoprolinémie;

Détails

Identifiant d'origine

C536835;

CUI UMLS

C0398746;

A pour Phénotype(s) HPO
- Anémie hémolytique légère [Terme HPO]
- Anémie légère [Terme HPO]
- anomalies de la pigmentation rétinienne périphérique [Terme HPO]
- hémolyse augmentée [Terme HPO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en glutathion synthétase [MeSH Concept]
- anémie hémolytique due à un déficit en glutathion synthétase dans les globules rouges [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Déficit en glutathion synthétase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en glutathion synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en glutathion synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en glutathion synthétase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en glutathion synthétase [Phénotype OMIM]
- Déficit en glutathion synthétase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en glutathion synthétase [Terme HPO]
- Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie [Maladie ORDO]
- déficit en glutathion synthase avec 5-oxoprolinurie [Concept SNOMED CT]
- déficit en glutathion synthase avec 5-oxoprolinurie [Notion SNOMED]
- déficit en glutathion synthétase [Concept NCIt]
- déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme HPO
- Déficit en glutathion synthétase [Terme HPO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- glutathione synthase [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- Acide pidolique [Descripteur MeSH]
- Acide pidolique [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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