Libellé préféré : déficit en glutathion synthétase;
Synonyme CISMeF : acidurie pyroglutamique; 5-oxoprolinurie; 5-oxoprolinémie;
Identifiant d'origine : C536835;
CUI UMLS : C5848078;
A pour Phénotype(s) HPO
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme HPO
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Déficit en glutathion synthétase
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/185:protocole-d-urgence-deficit-en-glutathion-synthetase
Le déficit en glutathion synthétase se présente sous la forme d’une acidose métabolique
néonatale, une anémie hémolytique et souvent une atteinte neurologique. Le diagnostic
est fait à partir de la chromatographie des acides organiques : augmentation très
importante de la 5-oxoproline (ou acide pyroglutamique) dans les urines. La confirmation
diagnostique est faite par la recherche de mutations dans le gène codant pour la glutathion
synthétase (transmission autosomique récessive). Le traitement comporte : - La correction
de l’acidose (bicarbonate de sodium/citrate de sodium, doses pouvant être importantes)
- Anti-oxydants : 1. Acide ascorbique ( vitamine C) 50 à 60 mg/kg/j ; en l’absence
de forme buvable commercialisée, forme injectable LAROSCORBINE 1g/5mL à donner per
os 2. Vitamine E ( tocophérol) per os, participe au fonctionnement du granulocyte.
Plusieurs formes et dosages commercialisés, à date : • VITAMINE E 100 mg/mL, suspension
buvable ; en AAC (accès compassionnel) • TOCO 500 mg, capsule molle ; TOCOLION 500
mg, capsule molle : 10 mg/kg/jour (100 à 300 mg/jour). Les capsules molles n’étant
pas sécables, administrer toute la gélule pour les patients de plus de 35 kg. Dose
maximale 500 mg/j - Eviter les médicaments connus pour entraîner une hémolyse comme
dans les déficits en glucose-6-phosphate déshydrogénase (phénobarbital, acide acétylsalicylique
et sulfonamides notamment). - Corriger une anémie hémolytique si elle existe (supplémentation
en acide folique et transfusions si nécessaires).
2023
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
information scientifique et technique
déficit en glutathion synthétase
Déficit en glutathion synthétase
glutathion
glutathione synthase
glutathion synthase
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N1-VALIDE
Déficit en glutathion synthétase
synonyme : Acidurie pyroglutamique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=32
L'acidurie pyroglutamique est caractérisée par une anémie hémolytique, associée à
une acidose métabolique et une 5-oxoprolinurie dans les formes modérées, et à une
atteinte neurologique progressive et des infections bactériennes récurrentes dans
les formes sévères...
2007
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Orphanet
France
français
guide ressources
déficit en glutathion synthétase
information scientifique et technique
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