glutathione synthase

Libellé préféré : glutathione synthase;

Définition du MeSH : Une des enzymes actives dans le cycle de gamma-glutamyle. Elle catalyse la synthèse du glutathion du gamma-glutamylcysteine et de la glycine en présence du triphosphate d'adénosine avec la formation de l'ADP et de l'orthophosphate. EC 6.3.2.3. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : glutathion synthétase; Glutathion synthase;

Registry Number MeSH : EC 6.3.2.3;

substance (CISMeF) : O;

UNII : EC 6.3.2.3;

Détails

Identifiant d'origine

D005981;

CUI UMLS

C0017834;

Alignements automatiques faux
- Déficit en glutathion synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en glutathion synthétase [Terme HPO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anémie hémolytique constitutionnelle rare [Maladie ORDO]
- Anémie hémolytique due à une anomalie du métabolisme du gluthatione et du shunt héxose monophosphate [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Glutathione synthase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glutathion synthase [Composé LOINC]
- glutathion synthase [Concept SNOMED CT]
- glutathion synthase [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- action des médicaments et substances chimiques [Qualificatif MeSH]
- administration et posologie [Qualificatif MeSH]
- analyse [Qualificatif MeSH]
- antagonistes et inhibiteurs [Qualificatif MeSH]
- biosynthèse [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- composition chimique [Qualificatif MeSH]
- contrindications [Qualificatif MeSH]
- déficit [Qualificatif MeSH]
- effet radiations [Qualificatif MeSH]
- effets indésirables [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- intoxication [Qualificatif MeSH]
- isolement et purification [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- normes [Qualificatif MeSH]
- pharmacocinétique [Qualificatif MeSH]
- pharmacologie [Qualificatif MeSH]
- physiologie [Qualificatif MeSH]
- ressources et distribution [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- synthèse chimique [Qualificatif MeSH]
- toxicité [Qualificatif MeSH]
- ultrastructure [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- usage thérapeutique [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- enzyme [Type sémantique UMLS]
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en glutathion synthétase [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Une des enzymes actives dans le cycle de gamma-glutamyle. Elle catalyse la synthèse du glutathion du gamma-glutamylcysteine et de la glycine en présence du triphosphate d'adénosine avec la formation de l'ADP et de l'orthophosphate. EC 6.3.2.3. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Déficit en glutathion synthétase
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/185:protocole-d-urgence-deficit-en-glutathion-synthetase
Le déficit en glutathion synthétase se présente sous la forme d’une acidose métabolique néonatale, une anémie hémolytique et souvent une atteinte neurologique. Le diagnostic est fait à partir de la chromatographie des acides organiques : augmentation très importante de la 5-oxoproline (ou acide pyroglutamique) dans les urines. La confirmation diagnostique est faite par la recherche de mutations dans le gène codant pour la glutathion synthétase (transmission autosomique récessive). Le traitement comporte : - La correction de l’acidose (bicarbonate de sodium/citrate de sodium, doses pouvant être importantes) - Anti-oxydants : 1. Acide ascorbique ( vitamine C) 50 à 60 mg/kg/j ; en l’absence de forme buvable commercialisée, forme injectable LAROSCORBINE 1g/5mL à donner per os 2. Vitamine E ( tocophérol) per os, participe au fonctionnement du granulocyte. Plusieurs formes et dosages commercialisés, à date : • VITAMINE E 100 mg/mL, suspension buvable ; en AAC (accès compassionnel) • TOCO 500 mg, capsule molle ; TOCOLION 500 mg, capsule molle : 10 mg/kg/jour (100 à 300 mg/jour). Les capsules molles n’étant pas sécables, administrer toute la gélule pour les patients de plus de 35 kg. Dose maximale 500 mg/j - Eviter les médicaments connus pour entraîner une hémolyse comme dans les déficits en glucose-6-phosphate déshydrogénase (phénobarbital, acide acétylsalicylique et sulfonamides notamment). - Corriger une anémie hémolytique si elle existe (supplémentation en acide folique et transfusions si nécessaires).
2023
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
information scientifique et technique
déficit en glutathion synthétase
Déficit en glutathion synthétase
glutathion
glutathione synthase
glutathion synthase

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