déficit en glutathion synthase avec 5-oxoprolinurie

Libellé préféré : déficit en glutathion synthase avec 5-oxoprolinurie;

Synonyme SNOMED : acidurie pyroglutamique; 5-oxoprolinurie;

Identifiant d'origine

D6-A3510;

CUI UMLS

C0398746;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies précisées du métabolisme des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques faux
- déficit en glutathion synthase sans 5-oxoprolinurie [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Déficit en glutathion synthétase [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anémie hémolytique constitutionnelle rare [Maladie ORDO]
- Anémie hémolytique due à une anomalie du métabolisme du gluthatione et du shunt héxose monophosphate [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en glutathion synthase avec 5-oxoprolinurie [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- glutathion synthase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]