épilepsie avec perte juvénile

Libellé préféré : épilepsie avec perte juvénile;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un sous-type d'épilepsie généralisée idiopathique, dont les manifestations surviennent à la puberté, associé à des mutations du gène EFHC1, codant pour la protéine 1 contenant des champs EF.;

CUI Metathesaurus NCI : CL512872;

Détails

Identifiant d'origine

C129868;

CUI UMLS

C4317339;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- encéphale [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- encéphale [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epilepsie-absence juvénile [Maladie ORDO]
- petit mal épileptique [Concept SNOMED CT]
- petit mal épileptique [Descripteur MeSH]
- épilepsie absence juvénile [Sous-sous catégorie CIM-11]
- épilepsie-absence juvénile [MeSH Concept]
- épilepsie-absence juvénile [Séries phénotypiques OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Épilepsie-absence juvénile [Terme Préféré MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- petit mal épileptique [Concept SNOMED CT]
- Épilepsie-absence juvénile [Terme Préféré MedDRA]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CLCN2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients