encéphalopathie épileptique et développementale, type 14

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique et développementale, type 14;

Acronyme CISMeF : DEE14; EIEE14;

Identifiant d'origine

C188141;

CUI UMLS

C3554195;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 14 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène KCNT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]