syndrome du chromosome 20 en anneau

Libellé préféré : syndrome du chromosome 20 en anneau;

Définition NCIt : État rare dans lequel les deux bras du chromosome 20 sont fusionnés conduisant à un chromosome en anneau. Il est caractérisé par des convulsions récurrentes débutant dans l'enfance. Les signes additionnels incluent une microcéphalie et une petite taille.;

Détails

Identifiant d'origine

C169001;

CUI UMLS

C0265482;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome du chromosome 20 en anneau [Maladie ORDO]
- syndrome du chromosome 20 en anneau [MeSH Concept]
- syndrome du chromosome 20 en anneau [Notion SNOMED]
- syndrome du chromosome 20 en anneau [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome 20 en anneau [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome du chromosome 20 en anneau [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome 20 en anneau [Notion SNOMED]
- syndrome du chromosome 20 en anneau [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome du chromosome 20 en anneau [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 20 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- chromosome 20 en anneau [MeSH Concept Supplémentaire]
- chromosome 20 en anneau [MeSH Concept]
- chromosome 20 en anneau avec nombre de chromosomes normal [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

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