Chromosome 20 en anneau avec nombre de chromosomes normalNiveau de détail supplémentaire CIM-11

Le syndrome du chromosome 20 est une anomalie chromosomique caractérisée par un phénotype caractéristique de saisie. selon la quantité de perte chromosomique et de mosaïcisme associé, le cycle (20) peut être associé à la macrocéphalie, à un déficit intellectuel léger à modéré ou à des problèmes de comportement. dans de rares cas, il peut y avoir des malformations du cerveau, des reins ou du coeur. le développement psychomoteur initial n'est habituellement pas affecté et la croissance pré- et postnatale est normale. il n'y a pas de dysmorphisme reconnaissable bien que le strabismus, la micrognathie, les fissures palpébrales en pente descendante et des anomalies auditives ont été signalées chez certaines personnes atteintes.