maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J;

Acronyme CISMeF : CMT4J;

Définition NCIt : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, héréditaire de transmission autosomique récessive, est due à une mutation du gène FIG4 codant pour la polyphosphoinositide phosphatase. Elle résulte en une neuropathie périphérique démyélinisante motrice et sensorielle.;

Détails

Identifiant d'origine

C134954;

CUI UMLS

C1970011;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4J [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4J [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4J [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FIG4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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