Syndrome de sensibilité aux UV de type 1Concept NCIt
Libellé préféré : syndrome de sensibilité aux UV de type 1;
Acronyme CISMeF : UVSS1;
Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène ERCC6, codant pour
la protéine de réparation de l'excision de l'ADN, ERCC-6. Elle est caractérisée par
une photosensibilité cutanée et une rousseur légère, sans augmentation du risque de
tumeurs cutanées.;