" /> syndrome de sensibilité aux UV de type 1 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de sensibilité aux UV de type 1;

Acronyme CISMeF : UVSS1;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène ERCC6, codant pour la protéine de réparation de l'excision de l'ADN, ERCC-6. Elle est caractérisée par une photosensibilité cutanée et une rousseur légère, sans augmentation du risque de tumeurs cutanées.;

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04/06/2025


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