ataxie spinocérébelleuse, type 6

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse, type 6;

Acronyme CISMeF : SCA6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive causée par une expansion de la répétition CAG dans le gène CACNA1A, codant pour la sous-unité alpha-1A du canal calcique de type P / Q, dépendant du voltage. Il s'agit d'un syndrome cérébelleux presque pur, débutant typiquement entre 20 et 60 ans.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ataxie spinocérébelleuse de type 6;

Détails

Identifiant d'origine

C142838;

CUI UMLS

C0752124;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse de type VI [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 6 [Maladie ORDO]
- Ataxie spinocérébelleuse type 6 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse de type 6 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse de type 6 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse de type VI [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 6 [Maladie ORDO]
- Ataxie spinocérébelleuse type 6 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse de type 6 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse de type 6 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CACNA1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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