Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse de type 6;
Définition CIM-11 : L'ataxie spinocérébellaire de type 6 est le sous-type le plus commun de l'ataxie cérébelleuse
dominante autosomique de type 3, le plus souvent observé au japon, en corée, aux pays-bas
et en allemagne, caractérisé par une ataxie à déclenchement tardif et une ataxie progressive
lente, des signes cérébelleux et des problèmes de mouvement oculaire, et est causée
par des mutations du gène cacna1a.;
Identifiant d'origine : 1056119281;
CUI UMLS : C0752124;
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Type(s) sémantique(s)
L'ataxie spinocérébellaire de type 6 est le sous-type le plus commun de l'ataxie cérébelleuse
dominante autosomique de type 3, le plus souvent observé au japon, en corée, aux pays-bas
et en allemagne, caractérisé par une ataxie à déclenchement tardif et une ataxie progressive
lente, des signes cérébelleux et des problèmes de mouvement oculaire, et est causée
par des mutations du gène cacna1a.