Libellé préféré : Ataxie spinocérébelleuse de type VI;
Définition CISMeF : L'ataxie spinocérébelleuse type 6 (SCA6) est le sous-type le plus commun d'ataxie
cérébelleuse autosomique dominante type 3, observé le plus souvent au Japon, en Corée,
aux Pays-Bas et en Allemagne, caractérisé par une ataxie de la marche d'apparition
tardive et de progression lente, des signes cérébelleux, des troubles des mouvements
oculaires, et qui est dû à des mutations sur le gène CACNA1A.;
Acronyme CISMeF : SCA6; ASC6;
Identifiant d'origine : M0336159;
CUI UMLS : C0752124;
Correspondances UMLS (même concept)
- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
L'ataxie spinocérébelleuse type 6 (SCA6) est le sous-type le plus commun d'ataxie
cérébelleuse autosomique dominante type 3, observé le plus souvent au Japon, en Corée,
aux Pays-Bas et en Allemagne, caractérisé par une ataxie de la marche d'apparition
tardive et de progression lente, des signes cérébelleux, des troubles des mouvements
oculaires, et qui est dû à des mutations sur le gène CACNA1A.
