locus de caractère quantitatif du niveau du cholestérol HDL, type 6

Libellé préféré : locus de caractère quantitatif du niveau du cholestérol HDL, type 6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le déficit du transport des lipides, caractérisé par des taux extrêmement élevés de cholestérol des lipoprotéines de haute densité (HDL C ; HDLC). Il est dû à des mutations hétérozygotes du gène SCARB1 qui provoquent une diminution du transport de HCL C dans le foie par le récepteur 1 de la classe B des récepteurs scavenger.;

Traductions automatiques par l'ANS : Lipoprotéine à haute densité de cholestérol niveau quantitatif de Locus-6; HDLCQ6; Lipoprotéine à haute densité de cholestérol QTL6;

Détails

Identifiant d'origine

C168987;

CUI UMLS

C1853096;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- locus de caractère quantitatif du niveau du cholestérol HDL, type 6 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- locus de caractère quantitatif du niveau du cholestérol HDL, type 6 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SCARB1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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