Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie de Charcot-Marie-Tooth due à des mutations du gène PMP22 (localisées sur le chromosome 17), résultant en démyélinisation des nerfs périphériques.;

Détails

Identifiant d'origine

C75468;

CUI UMLS

C0270911;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Phénotype OMIM]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth 1 autosomique dominante due à la duplication du chromosome 17 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IA [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladie de Charcot-Marie-Tooth [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Phénotype OMIM]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth 1 autosomique dominante due à la duplication du chromosome 17 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IA [Concept SNOMED CT]
- maladie de charcot-marie-tooth de type ia [Notion SNOMED]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- allèle sauvage PMP22 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PMP22 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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