allèle sauvage PMP22

Libellé préféré : allèle sauvage PMP22;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain PMP22 de type sauvage est localisé en 17p12-p11.2 et a une longueur d'environ 36 kb. Cet allèle code la protéine de la myéline périphérique 22, joue un rôle dans la modulation de la structure de la myéline. La mutation du gène est associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (maladie de Charcot-Marie-Tooth types IA et IE, syndrome de Dejerine-Sottas, polyneuropathie démyélinisante inflammatoire et neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression.;

Traductions automatiques par l'ANS : GAZ-3; CMT1E; DSS; HNPP; MGC20769; Protéine de la myéline périphérique 22 wt Allele; PMP22 wt Allele; CMT1A; sp110; HMSNIA.;

Numéro GenBank : D11428;

Détails

Identifiant d'origine

C75901;

CUI UMLS

C2698698;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante, type 1e [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Phénotype OMIM]
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression [Phénotype OMIM]
- SP110 nuclear body protein [Gène ORDO]
- Syndrome de Dejerine-Sottas [Phénotype OMIM]
- dengue avec syndrome de choc [Concept SNOMED CT]
- neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Gène ORDO]
- peripheral myelin protein 22 [Gène ORDO]
- petite taille disproportionnée [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E [Maladie ORDO]
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression [Maladie ORDO]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17p12-p11.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- neurogenèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Inversion sexuelle type 2, de sujet 46, XY [Phénotype OMIM]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth 1 autosomique dominante due à la duplication du chromosome 17 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

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